A Spinraza kezelés

A kezelés menete és feltételei

Spinraza kezelés

Az USA-ban az FDA (Food and Drug Administration) 2016. decemberében, Európában az EMA (European Medicines Agency) 2017. júniusában fogadta be és törzskönyvezte a nusinersent. Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy a készítmény lassítja, megállítja, vagy akár vissza is fordítja a betegség progresszióját. Tagadhatatlan, hogy az első gyógyszer megjelenése gyökeresen megváltoztatta az SMA betegek életét, kilátásait, így még inkább indokolt a proaktív gondozás, a légzéstámogatás, megfelelő táplálás, immunizálás (pl. Synagis védőoltás). A további ígéretes gyógyszervizsgálatoknak köszönhetően a közeljövőben még nagyobb változás várható.

Az eddigi tapasztalatok alapján a Spinraza-t szinte minden beteg jól tolerálja, a legtöbb észlelt mellékhatás a lumbáláshoz köthető. A kezelés hatására a gyerekek többségénél javulás történt a motoros funkciókban, bár a kezeltek egy részénél nem volt megfigyelhető számottevő javulás. A légzés és a nyelés javulása általában kisebb mértékű volt és lassabban alakult ki. A kezelés első 3 hónapja során a halálozási arány még nem csökkent, a javulás sok esetben csak a kezelés megkezdése után több hónappal volt megfigyelhető. Ezért is fontos, hogy fel legyen készülve a szülő arra, hogy az esetleg addig jól lélegző és táplálkozó gyermeknél légzéstámogatás elindítására (pl: BiPap készülékkel) lehet szükség, illetve a szájon keresztüli táplálás kiegészítése céljából gasztrotubus vagy tápszonda kerülhet behelyezésre. Eddig egyedül a kezelés megkezdésének idejét sikerült azonosítani, mint a kezelés hatásosságát befolyásoló tényezőt, nem ismert, hogy a kezelés hatásossága miért különbözik betegenként.

Jelenleg egyedi méltányossági alapon a 18 év alatti, invazív lélegeztetőgéphez nem kötött gyermekek esetében mérlegeli a NEAK a Spinraza támogatását Magyarországon. A szülőnek a kezelőorvossal közösen kell igényelni az egyedi méltányosságot a NEAK-tól. A kérelem elbírálásnak feltétele az SMN2 gén kópiaszám meghatározása és a gyermek mozgásteljesítményének objektivizálása a korának és állapotának megfelelő mozgásskálával (CHOP Intend teszt, HFMSE, HINE, RULM, 6MW ).

  • A kezelés menete:
    A gyógyszert intrathecalisan, azaz a gerincfolyadék terébe kell beadni, a kezelés első évében 6, a további években évi 3 alkalommal. A készítmény beadása mindig kórházi körülmények között, az arra kijelölt terápiás központban történik. Magyarországi központok: Semmelweis Egyetem és a MRE Bethesda Gyermekkórháza.
  • A beadás körülményeiről, az ahhoz szükséges fájdalomcsillapítás és nyugtatás módjáról a kezelőorvos a szülő és adott esetben a gyermek bevonásával dönt. Ilyenkor mérlegelni kell a beteg állapotát (különösen az életkorát, aktuális motoros képességeit és esetleges gerinc deformitását) az adott intézmény helyi adottságait illetve a szülők és a gyermek igényeit is. Fájdalomcsillapításra és bódításra a következő lehetőségek vannak:
    - Helyi érzéstelenítés (lidocain tartalmú krémmel a bőr érzéstelenítése történik) A helyi érzéstelenítés minden esetben megtörténik, akkor is ha egyéb fájdalomcsillapító/nyugtató szert is alkalmazunk
    - Nitrogénoxidul (Livopan) gáz alkalmazása. Ilyen esetben a fájdalomérzet csökken, kissé bódult állapot érhető el.
    - Gyógyszeres fájdalomcsillapítás vénásan, vagy az orrnyálkahártyán keresztül. Nem alakul ki mély alvás, de a fájdalomérzet csökken és kissé bódult állapotot okoz.
    - Vénás altatás. Mindig anaeszteziológus bevonásával történik, ilyenkor mély alvó állapotba kerül a gyermek. Fájdalmat nem érez és a beavatkozásra a későbbiekben nem emlékszik.
    - Nagyon ritkán, súlyos gerincferdülés esetén szükség lehet mély altatásra műtéti körülmények között légútbiztosítás mellett.

    A gyógyszerbeadás pontos protokollja eltérhet a különböző központok között. Általában történik vérvétel, illetve általános állapotfelmérés. A gyógyszerbeadáshoz köthető mellékhatások eddigi tudásunk szerint többnyire a lumbálpunkció jellemző mellékhatásai (fejfájás, hátfájás, hányinger). A nusinersen kezelésben részesülő gyermekek esetében az egyedi méltányosság meghosszabbításához évente fel kell mérni a mozgásteljesítményüket, de az adott központok egyéni döntés alapján ennél gyakrabban (általában az első, negyedik, majd minden azt követő injekció beadásakor) is végezhetnek állapotfelmérést. Az ülni nem tudó gyermekeknél a CHOP-Intend mozgásskála használatos (HINE-val kiegészítve vagy anélkül). Az ülőképes gyermekeknél a HFMSE használatos, járóképes betegeknél ezt a 6 perces járásteszttel egészítik ki (6MW). Illetve adott esetben szükség lehet a felső végtag funkcióinak pontosabb megítélésére, erre szolgál a RULM skála.


    Spinrazaval kezelt SMA betegek kiegészítő gondozása (az SMA betegek általában is hasonló gondozást igényelnek):

  • Fizioterápia: naponta szükséges gyógytorna, legalább egyszer egy héten gyógytornász segítségével. Kíméletes torna javasolt, Dévény módszer nem. Jelenleg a Budai Gyermekkórház Rehabilitációs Osztályán és a Magyar Hospice ellátás keretein belül lehet hozzájutni, illetve általános gyógytorna is hasznos (területi ellátásnak megfelelően).
  • SMA 1-es betegek esetén minden injekció előtt (második és harmadik kivételével) Chop–Intend felmérés a mozgás fejlődésének számszerű nyomon követése érdekében. Az SMA 2-es és 3-as betegek mozgásfejlődésének felmérése a Hammersmith teszttel történik.
  • Gasztroenterológia és dietetika: az SMA1-es betegek jellemző problémája, az alultápláltság, a Spinrazaval kezelt betegeket is részben érinti. Igénynek megfelelően, rendszeres konzultáció szükséges szakemberrel, de legalább minden injekció beadásakor.
  • Lélegeztetés: minden Spinrazaval kezelt SMA1-es gyermek igénye a NIV (nem-invazív lélegeztetés) – a leggyakrabban Trilogy-100 BiPap készülék. Ennek beállítása alvásvizsgálatot igényel (Liegeben a pO2 és pCO2 értékeket nem vérvételt követően, hanem egy speciális pulzoximéter segítségével, nem invazívan végzik). A NIVre normális vérgáz értékek mellett is szükség van, mert ez az egyetlen módja a tüdőkapacitás fejlesztésének és a mellkas deformáció megelőzésének. Legfeljebb napi 12 órára, éjszaka ajánlott. Hazánkban jelenleg nincs olyan otthon lélegeztetési program, melynek segítségével ezt preventív jelleggel, az egy év alatti korosztály számára TB támogatással lehetne végezni.
  • Infektológia: a kezelt SMA1-es betegeket továbbra is fokozott rizikójú csoportnak kell tekinteni, ami a légúti fertőzéseket illeti. Minden kötelező és ajánlott védőoltás javasolt (háziorvosnál megoldható). Emellett fontos a Synagis védőoltás, melyhez jelenleg egyedi méltányossági kérelem keretein belül lehet hozzájutni.
  • Logopédia és arcmasszázs: az arcizmok, nyelés fejlesztése, beszéd fejlesztése miatt minden SMAs beteg igénye. Megoldatlan.
  • Ortopédia: valamennyi SMAs beteg igénye, jelenleg a Budai Gyermekkórházban megoldható.
  • Palliatív ellátás és általános gondozás: a Hospice szolgálaton keresztül megoldható.
  • Szociális és pszichológiai gondozás: egyénileg illetve részben a Hospice szolgálaton keresztül
  • Kérdésed van? Elérhetőségeink